Xét nghiệm NIPT là một loại xét nghiệm không xâm lấn, thông qua mẫu máu của người mẹ để phát hiện các nhiễm sắc thể bất thường ở thai nhi. Đây là một tiến bộ quan trọng trong chẩn đoán trước sinh, giúp các bậc cha mẹ chuẩn bị tốt hơn cho sự ra đời của con mình. Xét nghiệm NIPT tuần thứ mấy là câu hỏi mà nhiều mẹ bầu rất quan tâm. Hãy cùng Phòng khám 5 Sao tìm hiểu nhé.
Xét nghiệm NIPT là gì?
Xét nghiệm NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing) là xét nghiệm sàng lọc được thực hiện trong thời kỳ mang thai để xem thai nhi có nguy cơ mắc chứng rối loạn nhiễm sắc thể như hội chứng Down (trisomy 21), trisomy 18 (hội chứng Edwards) và trisomy 13 (hội chứng Patau) hay không. Xét nghiệm này cũng có thể xác định giới tính của thai nhi. Xét nghiệm được thực hiện bằng cách lấy mẫu máu của người mẹ và phân tích để tìm các rối loạn bẩm sinh cụ thể. NIPT không thể sàng lọc tất cả các tình trạng nhiễm sắc thể hoặc di truyền.
Xét nghiệm NIPT tuần thứ mấy?
Xét nghiệm NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing) thường được tiến hành từ tuần thứ 10 của thai kỳ trở đi. Thời gian này cho phép xác định các nguy cơ liên quan đến các rối loạn di truyền mà không gây ảnh hưởng đến thai nhi.
Xét nghiệm NIPT tuần thứ mấy? và tại sao lại lựa chọn khoảng thời gian này. Dưới đây là 2 lý do chính:
- Chất lượng mẫu: Có đủ lượng DNA từ thai nhi trong máu mẹ để có kết quả chính xác.
- Kết quả sớm: Xét nghiệm cho phép bạn nhận được kết quả sớm, giúp bạn có thời gian để đưa ra quyết định phù hợp nếu cần.
Xét nghiệm NIPT có tác dụng như thế nào?
Sau khi tìm hiểu xét nghiệm NIPT tuần thứ mấy? Chúng ta cùng tìm hiểu xét nghiệm NIPT để làm gì? NIPT có thể phát hiện những rối loạn di truyền phổ biến nào?
- Hội chứng Down (Trisomy 21): Rối loạn di truyền do có thêm một bản sao của nhiễm sắc thể số 21.
- Hội chứng Edwards (Trisomy 18): Rối loạn do có thêm một bản sao của nhiễm sắc thể số 18.
- Hội chứng Patau (Trisomy 13): Rối loạn do có thêm một bản sao của nhiễm sắc thể số 13.
- Các rối loạn liên quan đến giới tính: Như Hội chứng Turner (X0) và Hội chứng Klinefelter (XXY).
- Các bất thường nhiễm sắc thể khác: Như các bất thường số lượng nhiễm sắc thể khác.
Xem thêm: Siêu âm tim thai qua thành bụng – tổng quan
Độ chính xác của xét nghiệm NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing) rất cao, đặc biệt trong việc phát hiện các rối loạn di truyền phổ biến. Cụ thể:
- Hội chứng Down (Trisomy 21): Độ chính xác có thể đạt khoảng 99% trong việc phát hiện hội chứng này.
- – Hội chứng Edwards (Trisomy 18): Độ chính xác cũng rất cao, thường từ 97-98%.
- Hội chứng Patau (Trisomy 13): Tương tự, độ chính xác khoảng 90-95%.
- Kết quả dương tính giả: NIPT có tỉ lệ dương tính giả thấp hơn so với các phương pháp xét nghiệm sàng lọc truyền thống.
Mặc dù NIPT rất chính xác, nhưng nó không phải là một xét nghiệm chẩn đoán. Nếu kết quả NIPT cho thấy nguy cơ cao, bác sĩ thường sẽ đề xuất thực hiện các xét nghiệm chẩn đoán xâm lấn để xác nhận.
Tại sao nên thực hiện xét nghiệm trước sinh không xâm lấn?
- Phát hiện sớm các rối loạn di truyền: NIPT có khả năng phát hiện sớm các bất thường nhiễm sắc thể như hội chứng Down, hội chứng Edwards và hội chứng Patau.
- Độ chính xác cao: NIPT có độ chính xác cao hơn so với các xét nghiệm sàng lọc truyền thống, giúp giảm nguy cơ kết quả dương tính giả.
- Không xâm lấn: Xét nghiệm chỉ cần lấy máu từ mẹ, không ảnh hưởng đến thai nhi, khác với các phương pháp xâm lấn như chọc ối hay sinh thiết nhau thai.
- Cung cấp thông tin về giới tính: NIPT cũng có thể xác định giới tính của thai nhi, nếu gia đình có nhu cầu.
- Kết quả từ NIPT có thể giúp cha mẹ yên tâm hơn về sức khỏe của thai nhi, giảm bớt lo âu trong thai kỳ.
- Lập kế hoạch: Nếu phát hiện bất thường, cha mẹ có thể chuẩn bị tốt hơn cho các vấn đề sức khỏe có thể xảy ra.
- Độ chính xác của xét nghiệm thay đổi tùy theo tình trạng mà xét nghiệm kiểm tra. Các yếu tố khác — như mang thai đôi, là người mang thai hộ hoặc bị béo phì — có thể ảnh hưởng đến kết quả NIPT.
Xét nghiệm NIPT là một công cụ sàng lọc trước sinh cực kỳ đáng tin cậy, đánh giá nguy cơ mắc các rối loạn nhiễm sắc thể ở thai nhi. Xét nghiệm này cũng có thể cung cấp thông tin về giới tính của thai nhi. Xét nghiệm NIPT không chẩn đoán tình trạng bệnh lý — xét nghiệm này chỉ cho thấy thai nhi có nhiều khả năng mắc một tình trạng bệnh lý cụ thể.
Qua nội dung chia sẻ trên hẳn các bạn đã có câu trả lời cho câu hỏi xét nghiệm NIPT tuần thứ mấy? và những lợi ích mà phương pháp này đem lại. Hãy liên hệ với Phòng khám 5 Sao nếu bạn cần được tư vấn nhé.
—
PHÒNG KHÁM ĐA KHOA 5 SAO HÀ NỘI
Địa chỉ: Số 288 đường Hồ Tùng Mậu – Phú Diễn – Bắc Từ Liêm – Hà Nội
Nhắn tin: m.me/phongkham5saohanoi
Fanpage: https://phongkham5saohanoi
Hotline: 19001271
Tiktok: Phòng Khám Đa khoa 5 Sao Hà Nội
