Bệnh Tan máu bẩm sinh (Thalassemia) là một căn bệnh di truyền ảnh hưởng đến số lượng và chất lượng của hồng cầu trong máu. Đây là một tình trạng nghiêm trọng có thể dẫn đến nhiều biến chứng nặng nề nếu không được phát hiện và điều trị kịp thời. Hãy cùng Phòng khám 5 Sao tìm hiểu các dấu hiệu bệnh tan máu bẩm sinh trong nội dung dưới đây.
Tan máu bẩm sinh là bệnh gì?
Bệnh tan máu bẩm sinh (Thalassemia) là một nhóm các rối loạn máu di truyền ảnh hưởng đến khả năng sản xuất hemoglobin của cơ thể. Hemoglobin là một protein trong hồng cầu có chức năng vận chuyển oxy từ phổi đến các mô của cơ thể. Khi bị bệnh, cơ thể sản xuất ra một dạng hemoglobin bất thường hoặc không đủ, dẫn đến sự phá hủy hồng cầu và gây ra tình trạng thiếu máu.
Thalassemia được phân loại thành hai dạng chính: alpha thalassemia và beta thalassemia, tùy thuộc vào phần nào của phân tử hemoglobin bị ảnh hưởng.
Nguyên nhân gây bệnh tan máu bẩm sinh
Tan máu bẩm sinh là một bệnh di truyền, nghĩa là nó được truyền từ cha mẹ sang con cái qua gen. Nếu bạn thừa hưởng gen bệnh từ cả cha lẫn mẹ, bạn sẽ mắc bệnh với triệu chứng nặng hơn. Nếu bạn chỉ thừa hưởng gen bệnh từ một trong hai người, bạn có thể là người mang gen bệnh nhưng không biểu hiện triệu chứng rõ rệt.
Dấu hiệu bệnh tan máu bẩm sinh
Có 7 dấu hiệu bệnh tan máu bẩm sinh rõ ràng và dễ nhận biết nhất, chúng bao gồm:
1. Thiếu máu
Một trong những dấu hiệu bệnh tan máu bẩm sinh Thalassemia đặc trưng nhất là thiếu máu. Người mắc bệnh thường cảm thấy mệt mỏi, yếu đuối, thiếu năng lượng. Thiếu máu xảy ra khi cơ thể không sản xuất đủ hồng cầu khoẻ mạnh hoặc hồng cầu bị phá huỷ quá nhanh.
2. Da và niêm mạc nhợt nhạt
Do thiếu máu, da và niêm mạc của người bệnh thường có màu nhợt nhạt. Điều này dễ dàng nhận thấy ở vùng môi, lòng bàn tay, và quanh mắt.
3. Vàng da và vàng mắt
Vàng da và vàng mắt là dấu hiệu của sự tăng bilirubin trong máu, một sản phẩm phụ của sự phá hủy hồng cầu. Gan có thể không kịp chuyển hóa bilirubin, dẫn đến sự tích tụ trong cơ thể.
4. Sưng phù
Sưng phù, đặc biệt là ở bàn tay và bàn chân, có thể là dấu hiệu bệnh tan máu bẩm sinh. Sưng phù xảy ra do sự tích tụ chất lỏng trong các mô cơ thể.
5. Đau xương và khớp
Đau xương và khớp là một triệu chứng phổ biến, đặc biệt là ở những người mắc bệnh Sickle Cell. Các hồng cầu hình lưỡi liềm có thể gây tắc nghẽn các mạch máu nhỏ, dẫn đến đau đớn và sưng tấy.
6. Chậm phát triển
Trẻ em mắc bệnh tan máu bẩm sinh thường có tốc độ phát triển chậm hơn so với bạn bè cùng trang lứa. Chậm phát triển về chiều cao, cân nặng và sự phát triển tổng thể là một dấu hiệu cần được chú ý.
7. Dễ nhiễm trùng
Hệ miễn dịch của người bệnh tan máu bẩm sinh thường yếu hơn, làm cho họ dễ bị nhiễm trùng hơn. Các nhiễm trùng có thể tái diễn và nghiêm trọng hơn bình thường.
Chẩn đoán bệnh tan máu bẩm sinh
Việc chẩn đoán bệnh tan máu bẩm sinh thường bắt đầu bằng việc xét nghiệm máu để kiểm tra số lượng và hình dạng của hồng cầu, mức độ hemoglobin, và các chỉ số khác. Các xét nghiệm di truyền có thể được thực hiện để xác định các đột biến gen gây bệnh.
Xem thêm: Khám sức khoẻ định kỳ – tuyệt đối không nên bỏ qua
Các xét nghiệm xác định bệnh có thể bao gồm:
Tổng phân tích tế bào máu ngoại vi
- Bilirubin gián tiếp, sắt và Ferritin
- X-Quang sọ
- Điện di huyết sắc tố (Hemoglobin)
Xét nghiệm DNA
Nhận biết sớm các dấu hiệu bệnh tan máu bẩm sinh là rất quan trọng để có thể can thiệp và điều trị kịp thời. Thiếu máu, da và niêm mạc nhợt nhạt, vàng da và vàng mắt, sưng phù, đau xương và khớp, chậm phát triển và dễ nhiễm trùng là những triệu chứng cần được lưu ý. Nếu bạn hoặc người thân có các triệu chứng này, hãy đến gặp bác sĩ để được tư vấn và xét nghiệm.
— –
PHÒNG KHÁM ĐA KHOA 5 SAO HÀ NỘI
Địa chỉ: Số 288 đường Hồ Tùng Mậu – Phú Diễn – Bắc Từ Liêm – Hà Nội
Nhắn tin: m.me/phongkham5saohanoi
Fanpage: https://phongkham5saohanoi
Hotline: 19001271
Tiktok: Phòng Khám Đa khoa 5 Sao Hà Nội
