Các xét nghiệm sàng lọc trước sinh giúp cha mẹ có thông tin về tình trạng sức khoẻ thai nhi, các rối loại di truyền hoặc những bất thường có thể mắc phải khi sinh.
Các loại xét nghiệm sàng lọc trước sinh mẹ bầu nên biết
Xét nghiệm sàng lọc trước khi sinh không bắt buộc nhưng rất cần thiết để xác định tình trạng sức khoẻ của mẹ và thai nhi. Nhiễm sắc thể hoặc gen của một người gây ra các rối loạn di truyền. Gen là một phần của các tế bào trong cơ thể bạn lưu trữ các hướng dẫn về cách cơ thể bạn hoạt động. Nhiễm sắc thể chứa các gen của bạn. Các rối loạn bẩm sinh có từ khi sinh ra và các bác sĩ có thể chẩn đoán một số tình trạng này trước khi sinh.
1. Sàng lọc người mang gen
Sàng lọc người mang gen là xét nghiệm máu được thực hiện cho những vợ chồng nhằm xác định liệu họ có mang gen bệnh và nguy cơ sinh con bị bệnh hay không. Loại xét nghiệm này có thể xác định những thay đổi nhỏ trong gen làm tăng nguy cơ thai nhi có thể thừa hưởng các tình trạng bệnh lý nghiêm trọng. Những tình trạng này thường được gọi là tình trạng gen đơn. Ví dụ bao gồm xơ nang, bệnh hồng cầu hình liềm và teo cơ tủy sống .
Xem thêm: Xét nghiệm sàng lọc 3 tháng đầu – [ĐỊA CHỈ XÉT NGHIỆM UY TÍN]
2. Kiểm tra số lượng nhiễm sắc thể bất thường
Nhiễm sắc thể phải được di truyền theo cặp — một nửa cặp từ mỗi cha mẹ. Đôi khi, tự nhiên mắc lỗi trong quá trình thụ tinh, dẫn đến thiếu hoặc thừa một phần của cặp nhiễm sắc thể. Ví dụ bao gồm hội chứng Down (thêm một nhiễm sắc thể 21) và hội chứng Turner (thiếu một nhiễm sắc thể X). Các kết quả xét nghiệm này sẽ khác nhau đối với mỗi lần mang thai. Các loại xét nghiệm bao gồm:
- Sàng lọc DNA thai nhi không có tế bào: Đây thường được gọi là xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn (NIPT). Các nhà cung cấp dịch vụ tìm kiếm một số dạng phổ biến của số lượng nhiễm sắc thể bất thường trong các phần nhỏ DNA thai nhi được tìm thấy trong máu của bạn. Vì DNA thai nhi có mặt với số lượng rất nhỏ nên các nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe không thể thực hiện xét nghiệm cho đến khi thai được 10 tuần.
- Xét nghiệm huyết thanh: Loại xét nghiệm sàng lọc trước sinh này cũng được thực hiện trên mẫu máu của bạn. Nó không xem trực tiếp DNA của thai nhi. Thay vào đó, các xét nghiệm này phân tích các mức protein khác nhau trong máu của bạn để xác định nguy cơ có số lượng nhiễm sắc thể bất thường. Ví dụ về loại xét nghiệm này bao gồm sàng lọc tuần tự, sàng lọc bốn lần và sàng lọc huyết thanh tam cá nguyệt đầu tiên. Mỗi xét nghiệm này phải được thực hiện vào những thời điểm rất cụ thể trong thai kỳ, vì vậy hãy tham khảo ý kiến bác sĩ của bạn về loại xét nghiệm nào có thể phù hợp với bạn. Bác sĩ chăm sóc sức khỏe của bạn không thể thực hiện bất kỳ xét nghiệm nào trong số này cho đến tuần thứ 11 của thai kỳ.
3. Kiểm tra các bất thường về thể chất
Đôi khi, nhiễm sắc thể bị thiếu hoặc thừa gây ra những thay đổi trong cấu trúc thể chất của em bé. Ví dụ, nhiễm sắc thể bình thường nhưng em bé của bạn có khiếm khuyết về thể chất. Trong thời kỳ mang thai, siêu âm và xét nghiệm máu có thể giúp xác định nguy cơ bất thường về thể chất của thai nhi và đánh giá xem chúng có phải do bất thường về di truyền hay không.
- Độ mờ da gáy : Sử dụng siêu âm để đo độ dày của phần sau cổ thai nhi. Độ mờ da gáy dày cho chúng ta manh mối về nguy cơ bất thường về số lượng nhiễm sắc thể và các bất thường về thể chất như hình thành tim thai nhi bất thường. Các nhà cung cấp thực hiện siêu âm này ở tuần thứ 11 đến 14 của thai kỳ.
- Xét nghiệm AFP (xét nghiệm huyết thanh mẹ): Bác sĩ sẽ lấy một ít máu của bạn để đo mức AFP trong máu. Mức AFP cao có thể chỉ ra các vấn đề về thể chất ở bụng, mặt hoặc cột sống của thai nhi. Điều này xảy ra ở tuần thứ 15 đến 22 của thai kỳ.
- Xét nghiệm Quad : Đo nồng độ của bốn chất trong máu của bạn và xác định nguy cơ thai nhi mắc các bất thường về nhiễm sắc thể và khuyết tật ống thần kinh. Xét nghiệm này còn được gọi là sàng lọc nhiều dấu hiệu. Xét nghiệm này cũng được thực hiện ở tuần thai thứ 15 đến 22.
- Siêu âm giải phẫu thai nhi: Sử dụng siêu âm để đánh giá cấu trúc vật lý của thai nhi, bao gồm não, xương, tim, thận, bụng, mặt, tay và chân đang phát triển. Siêu âm này thường được thực hiện ở tuần thứ 18 đến 20 của thai kỳ.
Hãy nhớ rằng, xét nghiệm sàng lọc trước sinh chỉ cho bạn biết tình trạng bệnh có thể xảy ra. Nó không chẩn đoán được tình trạng bệnh. Xét nghiệm sàng lọc trước sinh chỉ đo lường rủi ro. Chúng không cho bạn biết chắc chắn thai nhi có tình trạng di truyền hay không. Kết quả dương tính có nghĩa là thai nhi có nguy cơ mắc chứng rối loạn đó cao hơn so với dân số nói chung. Kết quả âm tính có nghĩa là thai nhi có nguy cơ mắc chứng rối loạn đó thấp hơn so với dân số nói chung.
—
PHÒNG KHÁM ĐA KHOA 5 SAO HÀ NỘI
Địa chỉ: Số 288 đường Hồ Tùng Mậu – Phú Diễn – Bắc Từ Liêm – Hà Nội
Nhắn tin: m.me/phongkham5saohanoi
Fanpage: https://phongkham5saohanoi
Hotline: 19001271
Tiktok: Phòng Khám Đa khoa 5 Sao Hà Nội
