Một trong những nỗi lo lớn của phụ nữ mang thai cũng như cả gia đình đó chính là dị tật thai nhi. May mắn là y học và công nghệ tiên tiến đã có thể phát hiện từ rất sớm mà không cần đụng chạm tới thai nhi. Dưới đây là những kiến thức cần biết về các dị tật thai nhi thường gặp mà các mẹ bầu cần tìm hiểu và nắm rõ.
Dị tật thai nhi là gì?
Dị tật bẩm sinh là những bất thường cấu trúc vật chất di truyền xuất hiện từ thời kỳ bào thai, tồn tại và gây ra các khuyết tật về thể chất, chức năng, trí tuệ ngay khi mới sinh hoặc có thể biểu hiện muộn hơn.
Tất cả phụ nữ mang thai đều có nguy cơ sinh ra những đứa trẻ dị tật. Tuy nhiên, một số trường hợp có nguy cơ cao hơn chính là những trường hợp như sau:
– Phụ nữ mang thai từ 35 tuổi trở lên
– Phụ nữ từng có tiền sử sinh con dị tật, sảy thai nhiều lần
– Phụ nữ từng bị nhiễm virus trong những tháng đầu của thai kỳ
– Những trường hợp tiếp xúc nhiều với các loại tia xạ, hóa chất độc hại, khói thuốc lá
– Thai phụ có bệnh lý nền, bệnh mạn tính, chẳng hạn như bệnh tiểu đường
Tỷ lệ dị tật bẩm sinh ngày càng tăng lên khi sàng lọc trước sinh, sàng lọc sơ sinh trở nên phổ biến và được phổ cập trên toàn quốc. Đâu đó trong những gia đình Việt vẫn có những đứa con mang những căn bệnh quái ác từ khi sinh ra: Xương thủy tinh, dính khớp sọ, Down, Thalassemia,… khiến cha mẹ luôn phải kề cạnh ngày ngày chăm sóc, gánh nặng về vật chất và tinh thần cho gia đình cũng như cho xã hội.
Dị tật ở trẻ sơ sinh rất đa dạng. Rất nhiều trường hợp dị tật nhẹ được phát hiện sớm ngay từ giai đoạn bào thai và sơ sinh đồng thời có những bước can thiệp sớm sẽ giúp cho trẻ phòng tránh được những hậu quả nghiêm trọng về sức khỏe thể chất và sự phát triển về trí tuệ trong tương lai.
Xem thêm: Chậm kinh bao lâu thì thử que chính xác nhất? – [100%]
Các dị tật thai nhi thường gặp – Hội chứng Down
Sự bất thường về nhiễm sắc thể số 21 có thể dẫn đến hội chứng Down. Bằng phương pháp đo độ mờ da gáy khi siêu âm, hội chứng này được phát hiện ngay từ tuần thai thứ 12 – 14. Kết quả độ mờ da gáy trên 3,5mm sẽ được chẩn đoán là có nguy cơ mắc hội chứng Down.
Sứt môi, hở hàm ếch – Các dị tật thai nhi thường gặp
Một trong các dị tật thai nhi thường gặp đó là sứt môi, hở hàm ếch. Do vòm miệng khép lại không đúng cách trong quá trình phát triển trong bụng mẹ khiến môi bị tách hoặc bị hở ra. Yếu tố môi trường và yếu tố di truyền là những nguyên nhân chính dẫn đến dị tật này. Ở tuần thai thứ 12 đến tuần thai 14, siêu âm có thể phát hiện dị tật thai nhi và được khẳng định lại khi siêu âm ở tuần thai 21 – 24.
Nứt đốt sống – Các dị tật thai nhi thường gặp
Trong quá trình phát triển tủy xương nếu có bất thường xảy ra thì thai nhi có khả năng bị dị tật nứt đốt sống. Thông thường, kết quả siêu âm có thể phát hiện được dị tật này. Thế nhưng, bác sĩ thường chỉ định mẹ bầu làm thêm một số xét nghiệm khác như xét nghiệm alpha-fetoprotein (AFP), chọc ối,… để có kết quả chính xác hơn.
Xem thêm: Đặt vòng tránh thai bị rong kinh có nguy hiểm – [GIẢI ĐÁP]
Các dị tật thai nhi thường gặp- Tim bẩm sinh
Một số yếu tố có thể làm tăng nguy cơ bị tim bẩm sinh có thể là do di truyền từ bố hoặc mẹ, do tác dụng phụ của một số loại thuốc điều trị trong thai kỳ, sử dụng chất kích thích trong quá trình mang thai,…
Một số dấu hiệu của trẻ bị bệnh tim bẩm sinh là nhịp tim nhanh, trẻ kém tăng cân có biểu hiện khó thở, phù chân, phù bụng, da xanh xao, nhợt nhạt. Phương pháp điều trị là dùng thuốc hay phẫu thuật, tùy thuộc vào từng trường hợp cụ thể.
Khuyết hậu môn – Các dị tật thai nhi thường gặp
Khuyết hậu môn là tình trạng có một màng da mỏng bịt kín lỗ hậu môn, hay cũng có thể là tình trạng không có ống liên thông giữa ruột già và hậu môn. Nếu không được can thiệp sớm, trẻ sẽ gặp nhiều khó khăn trong sinh hoạt và thậm chí còn gây nguy hiểm đến tính mạng của trẻ.
Thoát vị rốn – Các dị tật thai nhi thường gặp
Rốn trẻ có khối phồng căng, ấn đau, trẻ khóc dai dẳng, khóc to hơn khi vặn mình hoặc khi đi đại, tiểu tiện. Theo thống kê, cứ 10 trẻ đẻ đủ tháng có 2 trẻ bị thoát vị rốn và cứ 100 trẻ sinh non nhẹ cân thì có 75 trẻ mắc.
Nguyên nhân được xác định do sau khi sinh, rốn của trẻ đủ tháng được bao quanh bởi 1 vòng cân dày. Nhưng em bé không có cân này hoặc cân bị yếu, các tạng như ruột có xu hướng chi qua lỗ rốn và hình thành khối thoát vị.
Thiếu chi hoặc chân tay dị dạng
Tỷ lệ các dị tật liên quan tới chi (chân, tay) nói chung ở trẻ sơ sinh rơi vào khoảng 1 – 3%. Loại dị tật thai nhi này khiến trẻ sinh ra thiếu hụt chi, thừa ngón, dính ngón, dị dạng trục xương chi quan sát thất bằng mắt thường.
Nguyên nhân được xác định là do các tác nhân tác động vào giai đoạn hình thành nụ chi và hoàn thiện chi thể từ tuần thứ 3 – tuần thứ 8. Các tác nhân phải kể đến là virus đậu mùa, giang mai, thiếu iod, mẹ sử dụng chất kích thích, hướng thần thường xuyên trước khi có thai,… Các dị tật bẩm sinh về chi có thể được chẩn đoán ở tuần 18 – 22 của thai kỳ bằng siêu âm.
Xem thêm: Siêu âm có phát hiện dị tật thai nhi không? [GIẢI ĐÁP]
Lời kết
Việc siêu âm thai đúng thời điểm, định kỳ để sớm phát hiện các dị tật thai nhi là hết sức quan trọng. Cùng với đó, hiệu quả của phương pháp siêu âm phát hiện dị tật thai nhi cũng phụ thuộc vào trình độ bác sĩ, cũng như trang thiết bị hiện đại.
Nếu bạn còn băn khoăn về vấn đề các dị tật thai nhi thường gặp Hoặc có nhu cầu sử dụng dịch vụ siêu âm tại Phòng khám Đa khoa 5 Sao Hà Nội bạn hãy liên hệ theo hotline 1900 1271 để được hỗ trợ kịp thời.
PHÒNG KHÁM ĐA KHOA 5 SAO HÀ NỘI
Địa chỉ: Số 288 đường Hồ Tùng Mậu – Phú Diễn – Bắc Từ Liêm – Hà Nội
Nhắn tin: m.me/phongkham5saohanoi
Fanpage: https://phongkham5saohanoi
Zalo OA: https://zalo.me/130326224448157269
Hotline: 19001271